La Trisomia 21, o Sindrome di Down, e' un quadro di patologia provocato dalla delezione del cromosoma 21, pertanto e' una aberrazione cromosomica autosomica.
Dagli studi epidemiologici apprendiamo che la malattia ha un'incidenza di 1 su 700 nati e sino a poco tempo fa si riteneva che l'unico fattore che potesse stabilire una causa di tale anomalia fosse quello dell'eta' della madre: si considerava madre a rischio la donna anziana; oggi tutto cio' deve essere rivisto perche' diviene sempre maggiore il numero di madri giovani, ovvero con familiarita' della patologia. La legislazione recente prevede in tutte le donne a rischio l'obbligo dell'amniocentesi di lavoro entro il secondo trimestre di gravidanza, con la possibilita' di IVG, se possiamo definire tale metodo "prevenzione".
In questa sindrome si associano gradi di ritardo mentale (QI minore di 40 in media) ed evidenti anomalie morfologiche. Caratteristiche del soggetto con sindrome di Down sono l'ipoevolutismo fisico, il taglio degli occhi e la struttura del cranio che in passato hanno fatto definire i soggetti trisomici come "mongoloide", una accentuata forma di infantilismo sia nella dimensione relazionale che affettiva.
Tuttavia bisogna dire che non esiste un Down-tipo a cui rifarsi per una determinazione oggettiva delle caratteristiche della patologia: ogni bambino e', qualunque sia la sua patologia somatica, il prodotto di una modulazione pressoche' infinita di modifiche e di vicendevoli interazioni tra l'equipaggiamento neurofisiologico ed il particolare vissuto di quel soggetto.
Lo sviluppo psicomotorio del soggetto trisomico risulta, sin dai primi mesi di vita, notevolmente rallentato; i Down sono bambini calmi, tranquilli, piangono poco ed amano farsi coccolare in uno stretto rapporto di simbiosi affettiva con la madre.
In eta' scolare tuttavia spesso iniziano a presentarsi forme di instabilita' intellettiva ed anche a livello affettivo: tutto cio' spesso porta a difficolta' nelle relazioni con il gruppo dei pari e con gli adulti.
Nello sviluppo cognitivo si puo' affermare che un dimensione di apprendimento puo' esistere, ma sara' certamente tanto piu' limitata quanto piu' profonda e' l'incidenza del ritardo mentale: raramente si accede allo stadio delle operazioni logiche. Performances piu' elevate, estorte con il condizionamento operante su base gastro-affettiva, lasciano il tempo che trovano, anzi, possono portare con se' notevoli danni nella sfera socioaffettiva.
Infatti e' nello sviluppo affettivo che risiede il punto di forza del Down.
Il soggetto trisomico e' allegro, con andamento clownesco, tendente all'imitazione dei compagni, socievole, con una sorprendete capacita' di comprendere e rispettare le regole dei giochi, ama la musica melodica, e' goloso.
E' purtroppo molto sensibile al rifiuto ed alla frustrazione, che provocano collera, atteggiamenti oppositivi, regressioni.
Fortunatamente comportamenti che dimostrano alterazioni psicopatologiche sono piuttosto rari.